Der knapp zwei Jahre alte Jan aus Worms hat eine seltene Krankheit, wegen der er nicht sehen, laufen oder sprechen können wird. Seine Lebenserwartung sei stark verkürzt und er brauche dauerhafte Überwachung, sagt sein Vater Daniel L. gegenüber Merkurist. Eine Spendenaktion soll nun dafür sorgen, dass Jan dennoch die bestmögliche Zukunft bekommt.
Jans Krankheit ist sehr selten
„Es ist uns wichtig auf die Krankheit aufmerksam zu machen“, sagt Jans Vater. Der Gendefekt (TMEM63B), an dem Jan leidet, wurde erst 2023 zum ersten Mal beschrieben. Bisher sind nur 17 weitere Fälle weltweit bekannt. Aufgrund der Seltenheit gibt es momentan nur wenig Forschung und Erfahrungen. „Jede einzelne Grippe kann tödlich enden“, erklären Jans Eltern. Andere Kinder mit derselben Krankheit seien oft an einer Lungenentzündung gestorben. Besondere Vorsicht sei nötig.
Über die Spendenaktion wollen sie andere Eltern finden, deren Kinder auch an Jans Gendefekt leiden. „Das Krankenhaus war leider keine Hilfe“, sagt der Vater. Datenschutzbestimmungen würden es sehr schwer machen andere Kinder mit der Krankheit des Sohnes zu finden. Über die Spendenaktion könnte sich das vielleicht ändern.
Das bringt die Krankheit mit sich
Man weiß mittlerweile, dass der Gendefekt folgende Auswirkungen hat: schwere Epilepsie, eine stark verkürzte Lebenserwartung, eine Fehlbildung des Gehirns namens „Balkenmangel“, erweiterte Liquorräume, Hypotonie, Hyperreflexie, Sehstörungen bis Blindheit, Blutarmut und eine hohe Anfälligkeit für Infekte.
Jan könne zudem seinen Kopf nicht heben und halten oder sich drehen, so die Eltern weiter. Krabbeln und laufen werde er wahrscheinlich nie lernen können. Generell sei der Lernprozess stark eingeschränkt. Auch seine Bewegungen seien eher unkoordiniert. Er könne weder selbstständig essen noch gezielt greifen. Daher brauche er in Zukunft einen Rollstuhl und ständige Pflege.
Ende Februar hätte Jan zudem wieder einen epileptischen Anfall gehabt und ins Krankenhaus gemusst. Auch bereits zuvor hätte er schon mit epileptischen Anfällen gekämpft. „Er hört auf zu atmen und fällt einfach in sich zusammen“, beschreibt sein Vater die Symptome. Die Familie tue alles, um Jans Blutspiegel in seinem „Wohlfühlbereich“ zu halten, was aber sehr schwer sei. Nach einer Woche Klinikaufenthalt sei Jan nun wieder zuhause, kämpfe aber mit einer Erkältung.
Eltern sind auf Spenden angewiesen
„Wir versuchen alles in die Wege zu leiten, was ihn unterstützen könnte und ihm mehr Lebensqualität schenken könnte“, so Daniel L gegenüber Merkurist. Jan werde bald drei Jahre alt und spätestens dann brauche er einen Rollstuhl. „Er hat keine Körperspannung“, so der Vater. Dies und die Tatsache, dass Jan immer schwerer werde, mache die Situation zusätzlich kompliziert. Man brauche ein mit dem Rollstuhl befahrbares Auto.
Zudem sei die aktuelle Wohnsituation „alles andere als barrierefrei“. Ein barrierefreies Haus oder eine Wohnung würden darum „am dringendsten“ benötigt. Um mit Jan mobiler sein zu können, brauche man außerdem ein neues Überwachungsgerät. Dieses könne die Herzfrequenz und die Sauerstoffsättigung ohne Kabel messen.
Über eine Spendenaktion auf „GoFundMe“ sollen nun 100.000 Euro gesammelt werden. Damit sollen die nötigen Anschaffungen und Umbauten für Jan ermöglicht werden. Über diesen Link findet ihr den Spendenaufruf. Auf der Seite ist auch Jans Spendenkonto vom Bundesverband Kinderhospiz e.V. gelistet.
