Mainzer Forscher für Arbeit an seltener Erbkrankheit geehrt

Ein Mainzer Zellbiologe wurde für seine Forschung zum Usher-Syndrom ausgezeichnet. Seine Arbeit könnte in Zukunft eine Therapie gegen die damit einhergehende Erblindung ermöglichen.

Mainzer Forscher für Arbeit an seltener Erbkrankheit geehrt

Der Mainzer Zellbiologe Prof. Dr. Uwe Wolfrum ist für seine herausragenden Leistungen in der Augenheilkunde und Sehforschung ausgezeichnet worden. Das teilt die Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) mit. Wolfrum wurde vom renommierten Institut für Ophthalmologie des University College London (UCL) für seine wissenschaftliche Forschung zum Usher-Syndrom geehrt.

Das Usher-Syndrom ist die häufigste Erbkrankheit, die sowohl zu Taubheit als auch zu Sehverlust führt. Betroffene können von Geburt an taub sein und erblinden im weiteren Verlauf der Krankheit. Während der Hörverlust durch Hörgeräte und Implantate ausgeglichen werden kann, gibt es für die Erblindung bisher keine Therapie.

Einzigartige Forschungsmethoden sollen Therapie ermöglichen

Das Team um Wolfrum erforscht die molekularen Grundlagen, die beim Usher-Syndrom zum Sehverlust führen. Die Mainzer Forschungsgruppe ist laut JGU deutschlandweit die einzige, die auf diesem Niveau an dem Thema arbeitet. Ziel ist es, Therapien zu entwickeln, die die Erblindung bei Patienten verhindern.

Dafür analysiert die Arbeitsgruppe die verantwortlichen Gene und Proteine an speziellen Modellen, die das menschliche Auge simulieren. Zum einen nutzen die Forscher humane retinale Organoide, also eine Art Mini-Netzhaut, die aus Stammzellen von Patienten gezüchtet wird. Zum anderen arbeiten sie mit Augen von Schweinen, die dem menschlichen Auge in Größe und Aufbau sehr ähnlich sind. Diese Kombination der beiden Modelle gilt als weltweit einzigartig.

Auf Basis der gewonnenen Erkenntnisse führt das Mainzer Team bereits präklinische Tests von Therapiekonzepten durch. Langfristiges Ziel ist es, diese für die klinische Anwendung bei Patienten nutzbar zu machen. Die Forschung könnte außerdem dazu beitragen, Tierversuche in Zukunft zu reduzieren.